MASS表現型とは何ですか?

MASS 表現型は、マルファン症候群に似た結合組織の状態です。 これは、フィブリリン-1と呼ばれる遺伝子の同様の変異によって引き起こされます。 MASS 表現型を持つ人は、その遺伝子を各子供に伝える可能性が 50% あります。

MASS表現型では:

MASS 表現型を持つ人には水晶体の脱臼はありませんが、近視としても知られる近視がある可能性があります。

質問がある場合は、いつでもヘルプ & リソース センター (marfan.org/ask) にお問い合わせください。

MASS 表現型は、マルファン症候群を引き起こす同じ遺伝子である FBN1 (フィブリリン-1) 遺伝子の変化によって引き起こされる可能性があります。 家族内で受け継がれる（世代を超えて受け継がれる）可能性があります。 これは常染色体優性です。つまり、MASS 表現型を持つ人がその遺伝子を各子供に伝える確率は 50/50 です。 MASS 表現型を引き起こす可能性のある他の遺伝子が存在する可能性があります。

MASS 表現型は、体全体の結合組織状態の特徴を調べる眼科医、心臓専門医、遺伝学者 (または他の医師) による包括的な評価の後にのみ診断できます。 細隙灯眼検査と心エコー図の両方を行って、それぞれ眼の水晶体の脱臼と大動脈の拡大を除外する必要があります。 新たなマルファン症候群を除外するために、心エコー図を断続的に実行する必要があります。 家族歴も重要です。 家族の 1 人が大動脈基部動脈瘤の発症を示した場合、家族内の罹患者全員の診断はマルファン症候群に変わります。

この遺伝子の遺伝子検査はありますか?現在、MASS表現型とマルファン症候群を区別できる遺伝子検査はありません。

マルファン症候群と同様、MASS 表現型はさまざまな人々にさまざまな方法で影響を与えます。 実際の診断に関係なく、存在する特定の特徴に焦点を当てて治療を行うことが重要です。

あなたの具体的なニーズについては、必ず医師に相談してください。

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ファクトシートを表示し、質問し、他の介護者とつながり、MASS 表現型を持つ人のケアに必要なすべての情報とサポートを得ることができます。

マルファン財団

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