マルファン症候群とは何ですか?

マルファン、ロイス・ディーツ症候群 (LDS)、および血管エーラス・ダンロス症候群 (VEDS) は、体の結合組織に影響を与え、その結果動脈の弱化を引き起こす遺伝的疾患です。 結合組織はあらゆる場所に存在するため、目、骨、関節、肺も影響を受ける可能性があります。

マルファン、LDS、VEDS、およびいくつかの関連疾患は重篤であり、合併症は生命を脅かす可能性があります。 症状にはいくつかの類似点があるため、影響を受けた人々は同じまたは同様の身体的問題に苦しんでいます。 早期に正確な診断を受け、推奨される治療法について学び、手術の準備をし、身体活動や妊娠などのその他の状況に対して特別な予防措置を講じることが重要です。 これらの症状を治療する方法はありませんが、医療の進歩により、人々は通常の寿命を送れるようになりました。

マルファン症候群とは何ですか?

マルファン症候群は、大動脈の肥大を引き起こし、骨、関節、目、肺などの体のさまざまな部分に影響を与える、生命を脅かす遺伝性疾患です。

新生児マルファン症候群とは何ですか?

新生児マルファン症候群は、マルファン症候群とは異なります。 早期に発症し、急速に進行する特徴があり、心臓、肺、気道に最も深刻な関係があります。

ロイス・ディーツ症候群とは何ですか?

ロイス・ディーツ症候群には、大動脈の拡大と体のさまざまな領域の動脈瘤が含まれます。 また、骨、関節、皮膚、腸、脾臓、子宮などの内臓にも影響を与えます。

血管エーラス・ダンロス症候群 (VEDS) とは何ですか?

VEDS は、動脈、管腔臓器、肺、および体内のその他の組織に影響を与える、生命を脅かす結合組織の状態です。

後側弯症性エーラス・ダンロス症候群 (kEDS) とは何ですか?

後側弯症性 EDS は、出生時の重度の筋緊張低下、運動発達の遅れ、進行性側弯症（出生時から存在）、血管脆弱性、大動脈基部の拡大を伴うエーラス・ダンロス症候群の一種です。

スティックラー症候群とは何ですか?

スティックラー症候群は、視覚、聴覚、関節の問題を引き起こす可能性のある遺伝的疾患です。 小児における網膜剥離の最も一般的な原因です。

ビールス症候群とは何ですか?

関節拘縮はビールス症候群の主要な特徴であり、指、肘、膝、足の指、股関節などの関節の伸展を阻害します。 大動脈の拡大も注目すべき特徴です。

大動脈二尖弁とは何ですか?

大動脈弁二尖弁を持つ人は、弁尖が 3 つではなく 2 つあります。 大動脈が拡大する傾向もあります。

水晶体外視症候群とは何ですか?

異視水晶体症候群は、マルファン症候群の特徴の一部を共有する遺伝性の結合組織疾患であり、特に深刻な視力障害を引き起こす可能性がある目の水晶体脱臼です。

エーラス・ダンロス症候群とは何ですか?

エーラス・ダンロス症候群は、不安定で過剰に可動性のある関節、緩んだ「伸縮性のある」皮膚、および脆弱な組織を特徴とする遺伝的結合組織疾患のグループです。

家族性胸部大動脈瘤と解離とは何ですか?

大動脈の拡大（拡張）は、一般に、家族性胸部大動脈瘤および解離が発症する最初の特徴であり、遺伝的素因によるものです。

集団表現型とは何ですか?

MASS 表現型を持つ人々には、僧帽弁逸脱、近視、軽度の大動脈拡大、妊娠線、側弯症などの骨格特徴があります。

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群とは何ですか?

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、独特の顔の特徴と骨格および神経学的異常の組み合わせを伴う遺伝性疾患です。

マルファン症候群の主な特徴

新生児マルファン症候群の主な特徴

ロイス・ディーツ症候群の主な特徴

血管エーラス・ダンロス症候群 (VEDS) の主な特徴

後側弯症性エーラス・ダンロス症候群 (kEDS) の主な特徴

スティクラー症候群の主な特徴

ビールス症候群の主な特徴

大動脈二尖弁の主な特徴

異視水晶体症候群の主な特徴

エーラス・ダンロス症候群の主な特徴

家族性胸部大動脈瘤と解離の主な特徴

集団表現型の主な特徴

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群の主な特徴

遺伝性大動脈疾患はすべて重篤で、生命を脅かす可能性のある疾患であり、早期の正確な診断が不可欠です。 これらの状態は、特にチェックされない場合、寿命を縮める可能性があります。 また、この問題は、それに対処しなければならない個人や家族の生活の質に深く影響を与える可能性があります。

多くの場合、遺伝性大動脈および血管疾患の経験豊富な医師による身体のいくつかの部分の検査後に診断が下されます。

以下をお勧めします。

ステップ 1 遺伝病に詳しい医師を探す

マルファン症候群および関連疾患の治療には、連携したクリニックが最適です。 連携したクリニックでは、遺伝学、循環器学（心臓）、眼科（目）、整形外科（骨と関節）など、マルファン関連のすべての専門分野の専門知識を提供しています。 お住まいの地域に連携したクリニックがない場合は、遺伝学者または心臓専門医に予約を取ることをお勧めします。通常、これらの疾患について最も専門知識を備えた専門医であり、必要な他の専門医を適切に紹介してくれるからです。

マルファン財団がお手伝いします。 私たちは、米国中のマルファンクリニックと大動脈センターで構成される医療機関のディレクトリを持っています。 または、お住まいの地域でヘルプ & リソース センターに問い合わせることもできます。

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ステップ 2 健康履歴を編集する

詳細な病歴および家族歴。この症状を患っている可能性のある家族、または早期に原因不明の心臓関連で死亡した家族に関する情報が含まれます。

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ステップ 3 情報とサポートを求める

当社では、オンラインでも対面でも、情報やサポートを受けられるさまざまな方法を提供しています。 当社では、10 代の若者やコミュニティ内の 50 歳以上の人々を含む、あらゆる年齢層の人々を対象としたバーチャル サポート グループや特別オファーを用意しています。 また、年次会議や勝利のためのウォーキングなどの私たちのイベントは、より大きなマルファンおよび関連疾患コミュニティとつながる機会を提供します。 私たちはあなたのためにここにいます。 あなた一人じゃありません。

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マルファン症候群および関連疾患の治療には、連携したクリニックが最適です。 連携したクリニックでは、遺伝学、循環器学（心臓）、眼科（目）、整形外科（骨と関節）など、マルファン関連のすべての専門分野の専門知識を提供しています。 お住まいの地域に連携したクリニックがない場合は、遺伝学者または心臓専門医に予約を取ることをお勧めします。通常、これらの疾患について最も専門知識を備えた専門医であり、必要な他の専門医を適切に紹介してくれるからです。

マルファン財団がお手伝いします。 私たちは、米国中のマルファンクリニックと大動脈センターで構成される医療機関のディレクトリを持っています。 または、お住まいの地域でヘルプ & リソース センターに問い合わせることもできます。

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投薬、モニタリング、身体活動に関して医師の推奨に従うことで、マルファン症候群または関連疾患の重篤な合併症を回避できる可能性が最も高くなります。 それでも、保証はありません。 だからこそ、発生する可能性があり、直ちに治療が必要な医学的問題について知ることが重要です。

これらの問題の中で最も深刻なものは心臓と血管に関係しますが、緊急治療が必要な目や肺に関係する問題もあります。

このような状況に備えるために、マルファン症候群および関連疾患を持つ人々のために特別に作成された緊急時準備キットを完成させることをお勧めします。 これには、ダウンロードして財布に入れて持ち運べる緊急警報カードが含まれています。 以下をクリックしてダウンロードできます。

緊急時備えキット

緊急警報カード

手術

マルファン財団

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VEDS運動

マルファン症候群、ロイス・ディーツ、VEDS、その他の遺伝性大動脈および血管疾患に対する勝利を目指す戦いに参加しましょう。 このような状況にあるすべての人が最高の生活を送れる世界の実現にご協力ください。

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