エクトピアレンズ症候群 vs. マルファン

異所性水晶体症候群は、マルファン症候群の特徴の一部を共有する遺伝性の結合組織疾患であり、特に深刻な視力障害を引き起こす可能性がある眼の水晶体脱臼です。

異視水晶体症候群の人には、マルファン症候群に伴う心臓や血管の問題がありません。

水晶体は、光線を網膜（目の奥を覆い、光を感知し、視神経を通って脳に伝わるインパルスを生成する神経層）上に焦点を合わせる目の内部の透明な構造です。 レンズの脱臼とは、レンズが中心から少しずれている状態から完全に浮いている状態です。 水晶体の脱臼は、より深刻な合併症である網膜剥離（目の奥の膜が支持層から剥がれる場合）を引き起こす可能性があります。

目の水晶体の脱臼（外視水晶体）は、世代から世代へと受け継がれる主な特徴です。 場合によっては、これはマルファン症候群の骨格 (骨と関節) の特徴の一部と一緒に発生することがあります。 この組み合わせの特徴は、異視性水晶体症候群と呼ばれます。

異視水晶体症候群とその診断と治療について詳しくは、以下をダウンロードしてください。

質問がある場合は、いつでもヘルプ & リソース センター (marfan.org/ask) にお問い合わせください。

目、頭、首

異視水晶体症候群の診断は、（瞳孔を完全に拡張した後）細隙灯検査を使用して眼科医によって行われます。 異視レンズ症候群の疑いがある人は、マルファン症候群の診断を除外するために、遺伝学者および心臓専門医による包括的な評価を受ける必要があります。

異視レンズには優性型と劣性型があります。 眼科医は多くの場合、家族歴や身体所見に基づいて優性異視水晶体と劣性異視水晶体を区別できます。 ただし、遺伝子検査は、優性異視レンズ症候群と劣性異視レンズ症候群の両方で利用できます。

異視レンズ症候群の最も一般的な原因は、マルファン症候群の原因と同じ遺伝子である FBN1 (フィブリリン-1) 遺伝子の変化です。 一部の家族では、異所性水晶体が優性形質として受け継がれています。 つまり、子供がこの症状を発症するには、影響を受けた親から異常な遺伝子コピーを 1 つ受け継ぐだけで十分です。 あまり一般的ではありませんが、異視レンズ症候群は劣性形質として遺伝する可能性があります。 つまり、子供は両親から欠陥のある遺伝子の異常なコピーを継承する必要があります。 この状況では、両親はそれぞれ問題の遺伝子の正常なコピーを 1 つずつ持っているため、影響を受けません。

劣性異視水晶体は血管疾患のリスクと関連しません。 2 つの遺伝子、ADAMTSL4 および LTBP2 が劣性家族性異視レンズ症候群と関連していると考えられています。

異視水晶体症候群はいくつかの方法で治療できます。

以下のリンクから質問を送信して、ヘルプ & リソース センターにお問い合わせください。

眼科管理の概要

生活の質

身体活動ガイドライン

ファクトシートを閲覧し、質問し、他の介護者とつながり、外視水晶体症候群を持つ人の介護に必要なすべての情報とサポートを入手してください。

マルファン財団

ロイス・ディーツ症候群財団

VEDS運動

マルファン症候群、ロイス・ディーツ、VEDS、その他の遺伝性大動脈および血管疾患に対する勝利を目指す戦いに参加しましょう。 このような状況にあるすべての人が最高の生活を送れる世界の実現にご協力ください。

マルファン財団

ロイス・ディーツ症候群財団

VEDS運動